原標(biāo)題：煙臺去年新生兒64940人 458個胎兒患有先天性疾病

9月12日是我國的預(yù)防出生缺陷日。我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。從煙臺市婦幼保健院獲悉，2016年，煙臺市婦幼保健院通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，確診458個胎兒患有先天性心臟病、染色體異常、唇（腭）裂等發(fā)育異常。

煙臺市婦幼保健院專家指出，任何一種缺陷對于一個新生兒以及這個新生兒的家庭來說都是災(zāi)難性的打擊。建議孕產(chǎn)婦做好孕期保健，定期進(jìn)行產(chǎn)前篩查，高危孕婦要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，以提高出生人口素質(zhì)。

去年產(chǎn)前篩查出高風(fēng)險孕婦3351例

2016年度煙臺市出生新生兒64940人， 46764位產(chǎn)婦進(jìn)行了血清學(xué)篩查，共篩查出高風(fēng)險孕婦3351例，其中1168位高風(fēng)險孕婦進(jìn)行了無創(chuàng)DNA檢測（高級篩查）或羊水穿刺的進(jìn)一步診斷。產(chǎn)前篩查的另一種手段就是三維彩超。煙臺市婦幼保健院2016年通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，共發(fā)現(xiàn)458例胎兒患有先天性疾病，其中先天性心臟病175例，中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常27例，唇（腭裂）23例，其它胎兒發(fā)育異常184例。煙臺市出生缺陷發(fā)生率為千分之5.7。

煙臺市婦幼保健院姜劍婷主任特別提醒，全市約有47%的篩查高風(fēng)險孕婦、72.4%的臨界風(fēng)險孕婦未進(jìn)行進(jìn)一步的篩查與診斷，出生缺陷隱患很大。建議這些孕婦為了胎兒健康，及早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

預(yù)防出生缺陷，應(yīng)做好三級預(yù)防

如何生一個健康的寶寶？如何優(yōu)生優(yōu)育？姜劍婷主任說，要做好孕期保健和三級預(yù)防。

一級預(yù)防——孕前咨詢和檢查。由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)孕情時(4周以上)已錯過預(yù)防機(jī)會。因此，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時機(jī)在懷孕之前，加強(qiáng)婚檢、孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢、進(jìn)行致病微生物檢查等源頭預(yù)防尤為重要。

二級預(yù)防——產(chǎn)前檢查。整個孕期至少有5次以上產(chǎn)檢，通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。例如嚴(yán)重先心病在孕期22周可做超聲查出。

三級預(yù)防——新生兒疾病篩查。給寶寶做篩查越早越好，煙臺市由政府“買單”，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。所有助產(chǎn)機(jī)構(gòu)均作為采血點(diǎn)，抽取標(biāo)本后統(tǒng)一遞交煙臺煙臺市新生兒疾病篩查中心（掛靠煙臺市婦幼保健院），統(tǒng)一篩查、反饋、對陽性病例召回、診斷及治療。

煙臺市婦幼保健院/煙臺山醫(yī)院具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)，是煙臺市唯一的開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA）與診斷臨床試點(diǎn)單位、唯一的胎兒畸形超聲檢查專家會診中心、唯一的先天性結(jié)構(gòu)畸形定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和出生缺陷救助項目實(shí)施單位。目前開展的有關(guān)出生缺陷防控工作有婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前血清學(xué)篩查、產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷、染色體非整倍體FISH快速診斷服務(wù)、新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查和診斷等，為全市兒童健康保駕護(hù)航。

(齊魯晚報齊魯壹點(diǎn)記者 孫淑玉 通訊員 葉杏 刑守林）

[責(zé)任編輯：楊凡、彭芳]

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