原標(biāo)題：重實(shí)踐｜山東省首個新生兒基因篩查項(xiàng)目啟動

來源：大眾報業(yè)·齊魯壹點(diǎn)

原標(biāo)題：重實(shí)踐｜山東省首個新生兒基因篩查項(xiàng)目啟動

來源：大眾報業(yè)·齊魯壹點(diǎn)

6月28日是第三個國際新生兒篩查日，作為出生缺陷三級預(yù)防措施之一，新生兒篩查的重要意義在于早期篩查早期診斷干預(yù)，護(hù)佑新生，共同守護(hù)寶寶出生健康。為進(jìn)一步推動新篩技術(shù)提升，山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬濟(jì)南婦幼保健院（濟(jì)南市婦幼保健院）開展國際新生兒篩查日主題宣傳活動暨新生兒基因項(xiàng)目篩查啟動儀式。濟(jì)南市婦幼保健院院長、黨委副書記聶文英，副院長金華，孕產(chǎn)保健部、新生兒疾病篩查中心、新生兒聽力篩查中心負(fù)責(zé)人、護(hù)士長，孕產(chǎn)婦健康管理中心、門診部工作人員，以及近40名孕產(chǎn)婦及家屬共同參與此次活動。

聶文英在致辭中表示，我國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家。據(jù)統(tǒng)計，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。世界衛(wèi)生組織針對出生缺陷提出三級預(yù)防策略，新生兒篩查是三級預(yù)防中的最后一環(huán)。隨著技術(shù)的進(jìn)步，能夠篩查并干預(yù)的病種逐漸增加，從最初的兩病，到現(xiàn)在的生化篩查四十種疾病，新生兒篩查成為新生兒出生后保障健康的最重要的第一道保護(hù)傘。而今天我們在全省首家啟動新生兒基因篩查項(xiàng)目，更是能夠增加篩查疾病種類，并且具備準(zhǔn)確率高、特異性強(qiáng)和靈敏度高等優(yōu)點(diǎn)，是目前國際上新生兒篩查技術(shù)的發(fā)展方向。

隨后，聶文英與金華為新生兒基因篩查項(xiàng)目揭牌，至此，全省首家新生兒基因篩查項(xiàng)目正式啟動。

揭牌儀式后，現(xiàn)場共抽取10名幸運(yùn)家庭，贈送新生兒基因篩查大禮包。

活動最后，新生兒疾病篩查中心主任鄒卉為大家講解了新生兒疾病篩查的項(xiàng)目及其意義，增強(qiáng)大家對新生兒疾病篩查知識的了解。

該院開展新生兒篩查二十多年以來，已經(jīng)篩查逾160萬新生兒，確診各種遺傳代謝病2000余例，陽性率大于1：500。新生兒基因篩查能夠在新生兒期預(yù)測近百種疾病的患病風(fēng)險，顯著提高疾病檢出率，更早發(fā)現(xiàn)患兒可能的遺傳學(xué)病因，縮短診斷時間。同時醫(yī)院開設(shè)了新生兒基因篩查的多學(xué)科門診，保障了篩查陽性患兒的隨訪治療效果，在該領(lǐng)域技術(shù)水平一直走在全國前列。（通訊員 鄒卉）

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