原標(biāo)題：高價(jià)“孤兒藥”進(jìn)醫(yī)保東營(yíng)首張?zhí)幏阶?5歲罕見病患者受益

來源：黃三角早報(bào)

原標(biāo)題：高價(jià)“孤兒藥”進(jìn)醫(yī)保東營(yíng)首張?zhí)幏阶?5歲罕見病患者受益

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本報(bào)7月29日訊(記者 呂增霞) 近日，勝利油田中心醫(yī)院兒外科開出治療罕見病I型神經(jīng)纖維瘤病的“孤兒藥”——司美替尼，這是東營(yíng)地區(qū)首張?zhí)幏剑瑯?biāo)志著I型神經(jīng)纖維瘤病患者可以在東營(yíng)市按照指征進(jìn)行醫(yī)保報(bào)銷用藥。

15歲的明明(化名)幼年起頸部、背部多處皮膚顏色呈淡咖啡色，其父親也有類似表現(xiàn)，后求治多家醫(yī)院，最終在勝利油田中心醫(yī)院被確診為I型神經(jīng)纖維瘤病，且明明的體內(nèi)存在多個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤。這是一種罕見的、進(jìn)行性的常染色體顯性遺傳性疾病，患者多幼年起病，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，以咖啡牛奶斑和神經(jīng)纖維瘤為特征，可伴多系統(tǒng)受累，其中30%—50%的患者會(huì)出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤，導(dǎo)致毀容、疼痛、運(yùn)動(dòng)及氣道功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等癥狀，且有腫瘤惡變風(fēng)險(xiǎn)。

隨著年齡的增長(zhǎng)，明明面部的瘤體逐漸增大，并對(duì)周圍組織造成壓迫。雖然在2023年4月28日，治療該罕見病的靶向治療新藥——司美替尼就已在中國(guó)獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤的I型神經(jīng)纖維瘤病兒童患者，但每年的高昂藥費(fèi)讓明明的家庭望而卻步，一直在等待司美替尼納入醫(yī)保的那一天。

今年，司美替尼納入醫(yī)保后，勝利油田中心醫(yī)院兒外科副主任史濟(jì)洲牽頭的神經(jīng)纖維瘤病MDT團(tuán)隊(duì)對(duì)明明的病情進(jìn)行全面評(píng)估，立刻開始申請(qǐng)臨采司美替尼，在醫(yī)院各個(gè)部門的通力合作下，藥物很快就到了明明手里，得益于醫(yī)保政策的保障，明明的家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)得到極大減輕。

近年來，勝利油田中心醫(yī)院兒外科大力關(guān)愛罕見病患者，牽頭在全市成立首家I型神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科會(huì)診團(tuán)隊(duì)，努力為患者提供及時(shí)、權(quán)威的診斷與治療。

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